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ヒトゲノムの機能解明に向けたENCODEの試み
ゲノム機能の百科事典作製を目指して

Vol.52 No.3 Page. 139 - 142 (published date : 2014年3月1日)
梶山 和浩1,2, 林崎 良英3, 川路 英哉1,2,3
  1. 理化学研究所ライフサイエンス技術基盤研究センター
  2. 横浜市立大学生命ナノシステム科学研究科
  3. 理化学研究所予防医療・診断技術開発プログラム

概要原稿

ヒトゲノムを構成する全塩基配列の解明により，生命現象を分子レベルで理解するための基盤が築かれた．今やさまざまな疾患の原因をゲノムレベルで議論できるようになり，細胞分化や免疫機構などの生命現象の分子基盤をも解き明かされつつある．一方で，ヒトゲノムそれ自体に対する理解は限定的であり，（1） 配列情報をもとに予測されたタンパク質コード遺伝子の総数は25,000個程度で，線虫のような単純な生物やほかの哺乳類のそれと大差がないこと，（2） ゲノムの半数近くの領域は特定の配列が繰り返し現れる反復配列であること，さらに （3） ゲノムの98%もの領域はタンパク質の構造情報を担っていないことなどを明らかにするにとどまった（1）．ヒトゲノムの大部分の領域が担っている役割については，その塩基配列だけからは解き明かすことができなかったのである．

リファレンス

  1. 1) International Human Genome Sequencing Consortium : Nature, 431, 931 (2004).
  2. 2) F. Crick : Nature, 227, 561 (1970).
  3. 3) T. Imanishi et al. : PLoS Biology, 2, e162 (2004).
  4. 4) P. Carninci et al. : Science, 309, 1559 (2005).
  5. 5) Y. Hayashizaki : Genes & Genetic Systems, 86, 221 (2011).
  6. 6) J. S. Mattick : The Journal of Experimental Biology, 210, 1526 (2007).
  7. 7) M. U. Kaikkonen et al. : Cardiovascular Research, 90, 430 (2011).
  8. 8) M. Esteller : Nature Reviews Genetics, 12, 861 (2011).
  9. 9) S. Gustincich et al. : The Journal of Physiology, 575, 321 (2006).
  10. 10) M. A. Faghihi et al. : Nature Reviews Molecular Cell Biology, 10, 637 (2009).
  11. 11) C. Carrieri et al. : Nature, 491, 454 (2012).
  12. 12) H. Suzuki et al. : Nature Genetics, 41, 553 (2009).
  13. 13) P. J. Farnham : Nature Reviews Genetics, 10, 605 (2009).
  14. 14) E. P. Consortium : Science, 306, 636 (2004).
  15. 15) E. Birney et al. : Nature, 447, 799 (2007).
  16. 16) S. Djebali et al. : Nature, 489, 101 (2012).
  17. 17) P. Kapranov et al. : Science, 316, 1484 (2007).
  18. 18) R. E. Thurman et al. : Nature, 489, 75 (2012).
  19. 19) I. Dunham et al. : Nature, 489, 57 (2012).
  20. 20) M. M. Hoffman et al. : Nucleic Acids Research, 41, 827 (2013).
  21. 21) B. Alberts : “Molecular Biology of the Cell,” 5th ed. Garland Science, New York, 2008.


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